8,620명 대규모 멀티모달 데이터 통합 분석…뇌구조 유전성 높고 기능은 환경에 민감하다는 결론
성균관대학교 주윤정 교수팀과 서울대 차지욱 교수팀 등 공동연구진이 8,620명의 아동을 대상으로 유전체·뇌영상·행동 데이터를 통합 분석해 유전‑뇌‑행동을 연결하는 다차원 연관지도를 작성했다고 밝혔다(Nature Communications 게재).
연구진은 구조·확산·휴지상태 및 과제기반 fMRI 등 7가지 뇌영상 지표, 33종의 다유전점수(PGS), 266개 심리·행동형질을 통합해 분석했다.
고차원 다중 데이터 분석에 특화된 SGCCA 기법을 적용해 생물학적으로 의미 있는 변수 간 상호연결 구조를 정밀히 규명했다.
분석 결과 인지능력 관련 PGS가 높은 아동은 회백질 용적과 피질 활성도가 높게 나타났고, ADHD·우울·불안 관련 PGS가 높은 경우 특정 뇌 영역의 활성도가 낮게 관찰됐다.
연구진은 이를 통해 유전적 특성이 아동기 뇌의 발달 방향과 속도를 일부 ‘설계’한다고 설명했다.
뇌영상 지표 1,237개가 유의한 유전율(19~27%)을 보였고, 구조MRI 지표의 평균 유전율은 63.2%로 가장 높았다. 특히 아동기에는 회백질(평균 23%)이 백질(19~22%)보다 유전성이 더 높아 회백질 발달이 유전적으로 강하게 조절됨을 시사했다.
2-block(PGS-뇌) 및 3-block(PGS-뇌-행동) 분석에서는 뇌 구조가 유전적 영향에 더 민감한 반면 뇌 기능은 부모 정신건강·사회경제적 환경 등 환경적 요인에 더 민감하다는 사실이 확인됐다. 이는 아동기 조기 개입 시기와 전략 수립에 중요한 근거를 제공한다.
주윤정 교수는 “아동기는 성인의 축소판이 아니라 고유한 유전‑환경 상호작용 패턴을 지닌 독립적 발달 단계”라며 “향후 종단연구로 사춘기 이후 변화 추적 시 정신질환 발병 메커니즘 규명과 고위험군 조기선별에 기여할 것”이라고 말했다.
연구는 한국연구재단 이공분야기초연구사업 및 보스턴코리아 혁신연구지원사업 등의 지원으로 수행됐다.